Podcast: Syndrome d’Ehlers-Danlos
Comprendre les symptômes, le diagnostic et les défis du quotidien
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est une maladie génétique rare du tissu conjonctif. Souvent invisible, il peut provoquer des douleurs chroniques, une hypermobilité des articulations, des entorses et des luxations à répétition, mais aussi de nombreux autres symptômes. Le diagnostic est complexe et peut prendre des années.
Dans le 21e épisode de « Le rhumatisme et moi », Marina Leroy, qui vit avec un syndrome d’Ehlers-Danlos, et Florian Ismaïl, physiothérapeute spécialisé dans les problématiques liées à l’hypermobilité, parlent de leur expérience, du diagnostic et des possibilités de prise en charge.
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Une maladie aux symptômes variés et souvent difficiles à identifier
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) regroupe 13 types de maladies génétiques du tissu conjonctif et peut donc affecter différentes parties du corps. La forme la plus fréquente est le SED hypermobile, qui affecte principalement les articulations. Parmi les symptômes fréquemment associés notamment l’hypermobilité articulaire, les luxations, les entorses et les douleurs chroniques, mais aussi la fatigue, une peau parfois plus extensible ou fragile, des hématomes fréquents ou encore des troubles gastro-intestinaux.
La grande diversité des symptômes rend souvent le diagnostic difficile, et celui-ci peut prendre plusieurs années. Marina Leroy n’a reçu un diagnostic de SED hypermobile qu’à l’âge de 35 ans. Dès l’enfance, elle était très souple et se blessait régulièrement, mais ses symptômes n’étaient pas attribués à une maladie. Ce n’est qu’en découvrant le témoignage d’une autre personne atteinte du syndrome qu’elle a commencé à faire le lien avec ses propres symptômes. Le diagnostic a finalement permis de mettre un nom sur ses troubles présents depuis de nombreuses années.
Physiothérapie : retrouver de la stabilité et de la mobilité
La physiothérapie joue un rôle important dans la prise en charge des personnes atteintes du SED. Elle doit toutefois être adaptée à chaque personne, car les symptômes, la fatigue, les douleurs et les capacités physiques peuvent varier considérablement.
L’objectif n’est pas d’appliquer le même programme à toutes les personnes atteintes de SED. Au contraire, l’intensité, la durée, le nombre de répétitions et la charge doivent être adaptés à la situation individuelle.
Bouger, mais sans dépasser ses limites
L’activité physique reste possible avec un syndrome d’Ehlers-Danlos, mais elle doit être adaptée aux capacités de chaque personne.
Marina Leroy pratique notamment le yoga, le Pilates et la natation. Elle a toutefois appris à adapter la durée et l’intensité de ces activités. Pour elle, le simple fait d’être dans l’eau peut par exemple procurer un réel bien-être, même sans nager pendant longtemps.
Cette approche implique parfois de changer son rapport à la performance. Faire moins ne signifie pas nécessairement renoncer : il peut s’agir de trouver une autre manière de pratiquer une activité afin qu’elle reste compatible avec son état de santé.
Une prise en charge interdisciplinaire
Le syndrome d’Ehlers-Danlos peut nécessiter l’intervention de différents professionnels de santé. Selon les symptômes, les personnes concernées peuvent notamment consulter un rhumatologue, un gastro-entérologue, un ORL ou d’autres spécialistes.
La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent également contribuer à améliorer la qualité de vie. L’ergothérapie peut notamment aider à mettre en place des stratégies de pacing, à adapter le poste de travail ou l’environnement quotidien et à varier les positions et les activités.
Un message d’espoir et d’écoute
Le diagnostic peut être long à obtenir, et vivre avec une maladie chronique invisible peut être difficile. Le message de Marina Leroy est avant tout un message d’écoute et d’espoir : les maladies rares ou invisibles existent et les douleurs des personnes concernées doivent être prises au sérieux. Elle encourage également les personnes diagnostiquées à ne pas rester seules et à échanger avec d’autres patients.
Florian Ismaïl rappelle quant à lui l’importance de parler de l’ensemble des symptômes, même lorsqu’ils semblent sans rapport les uns avec les autres. Cette vision globale peut justement aider les professionnels de santé à mieux comprendre la situation et à proposer une prise en charge adaptée.